Hallazgos clínicos y genéticos en una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al X

  • M. A. Moussalli División Genética Ocular. Oftalmología. Hospital Italiano de Buenos Aires. 2 División Retina. Oftalmología. Hospital Italiano de Buenos Aires. 3 Residente. Oftalmología. Hospital Italiano de Buenos Aires.
  • M. Ontivero Residente. Oftalmología. Hospital Italiano de Buenos Aires.
  • A. Bastien División Retina. Oftalmología. Hospital Italiano de Buenos Aires.
  • G. Gossn División Retina. Oftalmología. Hospital Italiano de Buenos Aires
  • M. Redal División Genética. Departamento de Medicina. Hospital de Clínicas José de San Martín. Universidad de Buenos Aires. MED genómica.
Palabras clave: Retinitis pigmentosa, enfermedad hereditaria,, gen RPGR

Resumen

La retinosis pigmentaria (RP) es una de las formas más comunes de distrofia retiniana hereditaria. Está causada por la pérdida de fotorreceptores y caracterizada por depósitos de pigmento retiniano. Afecta predominantemente los campos visuales periféricos, mientras que la agudeza visual central puede disminuirse por edema macular. Este tipo de padecimiento condiciona una discapacidad visual, suele ser progresivo y comenzar durante la adolescencia.
Presentamos el caso clínico de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al X. Paciente masculino de 23 años (probando), quien consultó por nictalopía, fotofobia y disminución del campo visual. Su sobrino de 8 años, consultó por trastornos de conducta, sin embargo, por su antecedente familiar se realizó un examen oftalmológico completo que determinó, asociado a la RP, una maculopatía bilateral. También se estudió a la madre (hermana del paciente probando) quien resultó ser portadora del mismo fenotipo.
Las mutaciones que afectan al gen regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria (RPGR) son la causa más común de RP recesiva ligada al cromosoma X. El fenotipo es uno de los más graves entre todas las formas de RP, característico por su inicio temprano y rápida progresión a la ceguera en personas jóvenes.

Publicado
2021-12-20