Síndrome de Stickler: Reporte de caso familiar

  • Juliana Paino
  • Javier Vales
  • Mariela Rodriguez Famá
  • Marcelo Pirolo
  • Flavio Pieruccini
  • Gabriel Masenga
Palabras clave: Desprendimiento de retina bilateral, Desprendimiento de retina en pediatría, síndrome de Stickler

Resumen

Objetivos: Describir los hallazgos en fondo de ojos y clínica de dos hermanos con síndrome de Stickler.  Materiales y métodos: Se describe una evaluación completa oftalmológica de un paciente con desprendimiento de retina bilateral donde en la evaluación clínica se encuentran las manifestaciones típicas del síndrome de Stickler. Ante el interrogatorio familiar surge el antecedente de desprendimiento de retina en el hermano mayor sin diagnóstico establecido y que comparte el mismo fenotipo del hermano.
Conclusión: Frente a un paciente en edad pediátrica que presenta un desprendimiento de retina sin antecedentes de traumatismo, el síndrome de Stickler debe ser descartado como diagnóstico diferencial. El correcto seguimiento y consejo genético permitirá el diagnóstico temprano de las lesiones típicas en otros miembros de la familia, lo que podría resultar en un oportuno tratamiento y en un mejor pronóstico visual. La crioterapia 360º profiláctica parecería ser segura, sin efectos visuales a largo plazo y efectiva en reducir el riesgo de desprendimiento de retina.

Publicado
2021-12-20