Síndrome de Usher2: Reporte de un caso y su correlación clínica y genotípica

Resumen

El Síndrome de Usher es un trastorno autosómico
recesivo con una prevalencia de 3.2 a 6.2 casos
por cada 100.000 habitantes. Se caracteriza por
hipoacusia neurosensorial, Retinitis Pigmentosa y
Disfunción Vestibular variable. Es clínica y genéticamente heterogéneo.
Representa la causa sindrómica más frecuente de
Retinitis Pigmentosa (10-20%) y es la condición
genética más común responsable de la combinación de pérdida de audición y visión.
Reportamos un caso de un paciente secuenciado
en nuestro servicio y sus características fenotípicas y genotípicas.